RR IVA - od GenoCan

Má smysl testovat dědičnou komorovou arytmii (RR IVA) u Rhodéských ridgebacků.

Dědičná komorová arytmie u Rhodéských ridgebacků (RR IVA) je onemocnění, které bylo prvotně popsáno a pojmenováno vědeckým týmem vedeným Dr. Kathryn Meurs působícím na státní univerzitě v Severní Karolíně v USA.

Správná činnost srdce a když se řekne arytmie

Abychom pochopili podstatu onemocnění, krátce si popíšeme, jak srdce pracuje a je jedno jestli lidské nebo psí. Činnost srdce je řízena pravidelnými elektrickými vzruchy, které se šíří srdeční svalovinou a způsobují její koordinovaný stah.  Při stahu svaloviny komor srdce dochází k vypuzení krve k orgánům a tkáním celého těla. Srdeční rytmus či přesněji tepová frekvence se mění zcela přirozeně v závislosti na různých situacích, například při fyzické námaze, odpočinku nebo stresu.

Když srdeční rytmus ztrácí svou pravidelnost, mluvíme o poruchách srdečního rytmu – arytmii. Arytmie patří u lidí mezi nejčastější srdeční poruchy. Jsou důsledkem abnormální tvorby nebo vedení elektrických vzruchů v srdci. Ve většině případů jde o naprosto nezávažné arytmie, které si postižený člověk vůbec neuvědomuje nebo mu zásadně nevadí, a které lze zachytit pouze monitorováním elektrokardiogramu (EKG). Jednoduchou vyšetřovací metodou je monitorování holterem, což je na těle připevněná drobná krabička umožňující nepřetržité snímání EKG (typicky po dobu 24h).

Náhlá úmrtí u Rhodéských ridgebacků

Nyní se vraťme zpátky k vědeckému týmu Dr. Kathryn Meurs, která ve své práci zkoumala čtyři případy náhlého úmrtí u čtyř příbuzných ridgebacků. Bohužel se nepodařilo objasnit příčinu těchto náhlých úmrtí. Jediné, co se zjistilo, byly abnormální záznamy EKG pořízené z monitorování holterem u dalších psů příbuzných k těm, kteří náhle zemřeli. Tito příbuzní jedinci vykazovali tzv. četné komorové extrasystoly (angl. PVC – Premature Ventricular Complexes). To vedlo k domněnce, že za náhlým úmrtím u RR stojí právě komorové arytmie. Je nutné dodat, že náhlá úmrtí v raném věku jsou u RR velmi vzácná a v drtivé většině případů se nezjistí příčina, tedy zdali je vůbec příčinou srdeční selhání.

Genetický test pro (RR IVA)

Vědecký tým vedený Dr. Kathryn Meurs představil genetický test, který má být prediktivní pro ridgebacky s dispozicí k RR IVA. Testuje se varianta v genu QIL1_chr.20g.54343438G-A, předpokládá se dominantní dědičnost, takže výsledek testu je buď a) negativní, b) pozitivní heterozygot, c) pozitivní homozygot. Začalo se tedy testovat, ale nebyla známá informace o počtu pozitivních jedinců. Proto došlo k iniciativě za účelem získat data z testování, kdy se komunitě chovatelů RR podařilo shromáždit výsledky testování u 244 Rhodéských ridgebacků (Tabulka 1).

Tabulka 1: Shrnutí výsledků testů DNA na RR IVA; údaje, které dobrovolně poskytli různí členové RR komunity.

Z výše uvedené tabulky je patrné, že počet pozitivních ridgebacků přesahuje 80 %. Znamená to, že jsou všichni pozitivní jedinci v riziku? Na tuto otázku se snažil odpovědět průzkum, který byl iniciován pomocí facebookové stránky Rhodesian Ridgeback IVA. V rámci průzkumu byly shromážděny nejen výsledky testů DNA, ale i výsledky monitorování holterem u psů mladších 3 let, jelikož dle autorů jsou jedinci starší 3 let již méně ohrožení a riziko poruchy srdečního rytmu či selhání výrazně klesá. Výsledky jsou shrnuty v Tabulce 2.

Tabulka 2: Vztah mezi výsledky DNA testu na RR IVA a výsledků monitorování holterem

Tyto údaje ukazují, že DNA testování RR IVA není prediktivní,  protože test není spolehlivý ukazatel na rizika postižení juvenilní srdeční arytmií u RR, nemluvě o náhlém úmrtí. U testované skupiny 125 psů je podíl jedinců se zjištěnou arytmií na úrovni „postižení“ (>50 PVCs/24h, měřeno holterem) srovnatelný bez ohledu na výsledek DNA testu. Dokonce u psů s negativním výsledkem DNA testu byly zaznamenány nepravidelnosti srdečního rytmu.

Závěr:

Dle výsledků studií a měření holterem se ukazuje, že nepravidelnosti srdečního rytmu (arytmie) jsou u Rhodéských ridgebacků běžné a objevují se u přibližně 20 % psů, bez známek závažnějšího srdečního či jiného onemocnění. Výsledky korelují s širokým výskytem arytmií u lidí, u kterých se považují za běžnou benigní abnormalitu, pokud daný člověk netrpí dalším srdečním onemocněním (např. neprodělal infarkt).

Genetický test na RR IVA se zaměřuje na genetickou variantu v genu QIL1, která se vyskytuje u >80 % Rhodéských ridgebacků, tedy nelze hovořit o mutaci a stěží lze hovořit o rizikovém faktoru. Jelikož jsou náhlá úmrtí u RR velmi vzácná, je nanejvýš nepravděpodobné, že by mohly být spojovány s variantou v genu QIL1, která je v populaci RR tak četná.  

Přestože jsou známy vzácné případy náhlých úmrtí Rhodéských ridgebacků, jedná se pravděpodobně o přítomnost jiného závažného genetického faktoru, popř. skrytého individuálního onemocnění.

Na základě výše uvedeného se zdá, že genetické testování na RR IVA není opodstatněné a přínosné, naopak může být škodlivé pro populaci RR, jelikož dochází k selekci a snížení počtu jedinců pro páření bez prokazatelného zdravotního benefitu.

Reference:

1) Clayton Heathcock https://camelotrr.com/RRIVA.pdf

2) Meurs, K. M. et al., “Ventricular arrhythmias in Rhodesian Ridgebacks with a family history of sudden death and results of a pedigree analysis for potential inheritance patterns,” JAVMA, 2016, 248, 1135-1138. (b) See also Meurs webinar, February 10, 2017

3) Rhodesian Ridgeback Inherited Arrhythmia (RR IVA); https://www.facebook.com/groups/1346498062074178

GenoCan s.r.o., Křižíkova 70, 612 00 Brno • +420 776 850 577 • Táto e-mailová adresa je chránená pred spamovacími robotmi. Na jej zobrazenie potrebujete mať nainštalovaný JavaScript.