EOAD genetický test na skorú stratu sluchu

EOAD - HLUCHOTA

Ide o genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje zhoršením a stratou sluchu v ranej fáze života, keď postihnutí jedinci strácajú sluch počas 1-2 rokou po narodení.

Dedičnosť je recesívna, postihnutý jedinec je potomkom psa a sučky, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia. Prenášači pritom netrpia zhoršením či stratou sluchu. Pôvodne bolo možné vyšetrenie objednať u amerického laboratória v rámci projektu ProjectDog. Bohužiaľ laboratórium prestalo prijímať vzorky na vyšetrenie tohto ochorenia.

Mutácia však bola novo popísaná a je možné testovanie prenášačstva u Rhodéskych ridgebackov: Early onset of adult deafness in the Rhodesian Ridgeback is associated with in-frame deletion in the EPS8L2 gene.

Genetický test sa dá objednat aj z archivovanej DNA (u vzoriek odoslaných v roku 2019 a neskôr). Odkaz na genetický test EOAD.

Testy poskytuje: Miroslav Horňák, Ph.D., GenoCan s.r.o., Křižíkova 70, 612 00 Brno • +420 776 850 577 • Táto e-mailová adresa je chránená pred spamovacími robotmi. Na jej zobrazenie potrebujete mať nainštalovaný JavaScript.

Zdroj: GenoCan